Doença de Pompe

Quais são os sintomas da Doença de Pompe?

Os sintomas da doença de Pompe podem variar de leves a graves, dependendo da idade de início e da gravidade da deficiência da enzima. Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular, dificuldade para respirar, fadiga, hipertrofia cardíaca e insuficiência cardíaca.

Como é feito o diagnóstico da Doença de Pompe?

O diagnóstico da doença de Pompe pode ser feito por meio de exames de sangue e testes genéticos. 

Em resumo, a doença de Pompe é uma condição rara causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, que leva ao acúmulo de glicogênio nas células musculares. Os sintomas podem variar de leves a graves e o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue e testes genéticos. 

Lembre-se de que somente um médico pode realizar o diagnóstico adequado da Doença de Pompe.

Assista ao conteúdo completo sobre os sintomas e diagnóstico da Doença de Pompe neste vídeo apresentado pelo Dr. André Macedo, que é Neurologista formado pela Universidade de São Paulo, Médico assistente do Corpo Clínico no Hospital Israelita Albert Einstein e do Grupo de Doenças Neuromusculares no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP).