O que é a Doença de Pompe e quais são as suas causas?​

A doença de Pompe é uma condição rara que afeta cerca de 1 em cada 40.000 pessoas em todo o mundo. Também conhecida como deficiência de alfa-glicosidase ácida, a doença de Pompe é causada por uma deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, que é responsável por quebrar o glicogênio em nossos corpos.

O glicogênio é uma molécula de açúcar que é armazenada em nossos músculos e fígado para ser usada como energia quando necessário. Na doença de Pompe, o glicogênio não é quebrado corretamente, o que leva ao acúmulo de glicogênio nas células musculares, incluindo o coração e os músculos respiratórios.

O que causa a Doença de Pompe?

A doença de Pompe é causada por uma mutação no gene que produz a enzima alfa-glicosidase ácida. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias defeituosas do gene – uma do pai e outra da mãe – para desenvolver a doença. Se apenas uma cópia do gene for defeituosa, a pessoa será portadora da doença, mas não desenvolverá a condição.

Assista ao conteúdo completo sobre a Doença de Pompe neste vídeo apresentado pelo Dr. André Macedo, que é Neurologista formado pela Universidade de São Paulo, Médico assistente do Corpo Clínico no Hospital Israelita Albert Einstein e do Grupo de Doenças Neuromusculares no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP).