O que são doenças raras? Como diagnosticar raras?- Raras com ciência

Quando pensar no diagnóstico de rara?

Todos os palestrantes do Raras Com Ciência participaram de forma totalmente voluntária.

O que são Doenças Raras?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

E quando pensar que o diagnóstico pode ser uma doença rara?

A doença rara é muito diferente das doenças frequentes.

O tempo para a realização de um diagnóstico adequado (após o aparecimento do primeiro sintoma, leva de 05 a 30 anos.

Isso acontece também devido ao número de médicos geneticistas ser bem reduzido.

No Brasil existem cerca de 300 médicos geneticistas

Acredita-se que hoje em dia existam em torno de 7.000 doenças raras no mundo todo.

  • Doenças raras no Brasil: existem cerca de 13 Milhões de pessoas portadoras de doenças raras.
  • 80% dessas doenças são de origem genética, ou seja, são pessoas que nascem com doenças raras
  • 50% dos indivíduos que tem doença rara são crianças

 

Quais são as características de podem indicar doença rara?

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