Sintomas e diagnóstico - Raras com ciência
Sintomas e diagnóstico

Mônica Veríssimo

Todos os palestrantes do Raras Com Ciência participaram de forma totalmente voluntária.

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A TALASSEMIA PODE ACONTECER EM DUAS VERSÕES: TALASSEMIA ALFA E BETA

O que diferencia uma da outra é em qual cromossomo se dá a alteração.

TALASSEMIA BETA

Na talassemia beta a mutação (alteração) está no cromossomo 11 e na talassemia alfa a mutação ocorre no cromossomo 16. Indivíduos com talassemia beta, podem apresentar um dos três tipos de gravidade da doença: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor.

Na forma mais grave, talassemia maior, o diagnóstico da talassemia deve ser feito logo na infância, pois se não tratada, pode gerar:

  • Crescimento inadequado Deformidades ósseas (inclusive faciais)
  • Ossos frágeis e fraturas ósseas
  • Fígado e baço aumentados (organomegalia) Atividades físicas normais prejudicadas

TALASSEMIA ALFA

Já a talassemia alfa, pode ser de quatro tipos: portador silencioso de talassemia, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H ou hidropsia fetal.

Tudo depende do número de genes que estão comprometidos.

Os sintomas da talassemia nos casos mais leves são: fadiga, fraqueza, palidez e crescimento lento…(continua no vídeo).

Assista ao vídeo para conhecer o conteúdo completo.

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