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Hemofilia Congênita
XLH – Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X
HPN – Hemoglobinúria Paroxística Noturna
HPP – Hipofosfatasia
PTTa- Púrpura Trombocitopênica Adquirida
SHUa – Síndrome Hemolítico-Urêmica atípica
Miastenia Congênita
Miastenia Gravis (Adquirida)
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Síndrome de Niemann Pick
SPP – Sindrome Pós-Pólio
Talassemia
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Quando pensar no diagnóstico de rara?
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