Saiba tudo sobre a Hipofosfatasia - Raras com ciência

HPP - Hipofosfatasia

Apoio:
Doença

Luiz Cláudio Castro

Todos os palestrantes do Raras Com Ciência participaram de forma totalmente voluntária.

O que é hipofosfatasia?

A hipofosfatasia (HPP) é uma doença rara, e genética hereditária.

Pode ser transmitida dos pais para os filhos, ou pode aparecer direto na pessoa, sem que os pais a tenham.

Qual o problema com o código genético da pessoa que tem HPP ?

Ocorre uma alteração no gene responsável pelas informações de como nosso corpo deve produzir uma substância chamada fosfatase alcalina. A consequência da baixa produção de fosfatase alcalina é que os ossos ficam muito fracos e não se formam direito, e isso pode acontecer de a pessoa ter fraturas ósseas aos mínimos traumas e até sem trauma.

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