Doença – Raras com ciência

FAOD - Defeitos de Oxidação de Ácidos Graxos

Apoio:
Doença

Ida Schwartz

Todos os palestrantes do Raras Com Ciência participaram de forma totalmente voluntária.

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O que é a doença FAOD? A FAOD é uma doença hereditária?

A FAOD, ou Defeito de oxidação de ácidos graxos é uma doença genética metabólica ou erro inato do metabolismo, conhecido pela sigla EIM.

O que é erro inato do metabolismo?

É um grupo de doenças genéticas caracterizadas por alteração enzimática. As enzimas são proteínas que participam do metabolismo ajudando a transformar uma substância em outra.

Quando podemos suspeitar de EIM?

A suspeita dos casos é principalmente baseada nos sinais e sintomas clínicos e o diagnóstico precoce levam a um sucesso terapêutico para muitas condições clínicas que podem ser fatais.

Algumas pistas que podem levar ao diagnóstico são:

  • Consanguinidade entre os pais
  • História prévia de morte neonatal ou infantil sem causa definida
  • Histórico familiar de encefalopatia crônica (“paralisia cerebral”) sem causa bem estabelecida para este diagnóstico Fazer parte de algum grupos de risco: Amish, judeus Ashkenazi, outras comunidades isoladas
  • Histórico de morte súbita na irmandade

O que significa a sigla FAOD?

F – fatty (gordura, graxos), A – acid (ácidos), O – oxidação (transformação), D – defect (defeito, doença)…(continua no vídeo)

Assista ao vídeo para conhecer o conteúdo completo.

Assistiu todo o conteúdo e ainda tem dúvida?