Doença de Gaucher
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6 Responses
Oi sou novo aqui e sou portador da doença de fabry gostaria de saber um pouco sobre ela vcs podem anudar por favor
Olá, Alessandra! Agradecemos sua participação.
Para saber sobre Doença de Fabry, acesse o conteúdo de um dos nosso parceiros com informações completas sobre a doença e não deixe de assistir os vídeos na sessão Dicas e Cuidados em nossa plataforma.
Abraços!
Sou Luiza,tenho 56 anos e só tive o diagnóstico de Gaucher em outubro de 2020. Dizem que o tipo I é não neuropático, mas tive convulsões na infância. De vez em quando acontece. Será mesmo que não está relacionado a Gaucher?
Olá, Luiza! Tudo bem?
Essa informação você encontra no no vídeo sobre Sintomas e Diagnóstico da doença de gaucher, onde a dra. explica o que caracteriza o tipo I e quais exames devem ser realizados para diagnosticar a doença.
Abraços
Existe alguma mutação na Gaucher que seja possível um filho ter a GAUCHER, sendo apenas um dos pais portador ou com a doença?
Olá, Luiza. Tudo bem?
Para desenvolver a condição, a criança precisa herdar duas cópias anormais do gene da doença, uma de cada pai. No entanto, em casos raros, pode ocorrer uma mutação espontânea (não herdada) no gene da doença de Gaucher, o que pode levar ao desenvolvimento da condição, mesmo que nenhum dos pais seja portador do gene defeituoso. Isso é conhecido como mutação de novo e ocorre em cerca de 1% dos casos de doença de Gaucher.
Abraços!