O que é ASMD – Deficiência da Esfingomielinase Ácida?

A Deficiência da Esfingomielinase Ácida (ASMD, na sigla em inglês) é uma doença rara e grave, causada por uma mutação genética que afeta a produção da enzima esfingomielinase ácida. Essa enzima é responsável por quebrar um tipo de gordura chamada esfingomielina, que é encontrada em diversos tecidos do corpo, incluindo o sistema nervoso central.

A ASMD é hereditária?

Sim, a ASMD é uma doença genética e hereditária, ou seja, é transmitida de pais para filhos. Existem dois tipos de ASMD: a forma infantil, também conhecida como doença de Niemann-Pick tipo A, e a forma juvenil ou adulta, conhecida como doença de Niemann-Pick tipo B. Ambas são causadas por mutações em um gene chamado SMPD1, que é responsável pela produção da esfingomielinase ácida.

Como a ASMD afeta o corpo?

A ASMD interfere na capacidade do organismo de quebrar a esfingomielina, levando ao acúmulo dessa gordura nos tecidos. Isso pode causar danos aos órgãos e sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso central, o fígado, o baço e os pulmões. Os sintomas da doença podem incluir problemas respiratórios, hepáticos, hematológicos e neurológicos.

A ASMD é uma doença rara?

Sim, a ASMD é considerada uma doença rara, afetando cerca de 1 em cada 100.000 pessoas. A forma infantil da doença é mais grave e costuma se manifestar logo nos primeiros meses de vida, enquanto a forma juvenil ou adulta pode ter um curso mais leve e uma manifestação mais tardia. O diagnóstico precoce é importante para garantir o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.