Pesquisadora 1C do CNPq, professora, médica, cientista, mãe.
Professora associada do Departamento de Genética da UFRGS, professora dos cursos de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular e de Ciências Médicas da Faculdade de Medicina da UFRGS, e líder do grupo de pesquisa “Avaliação de Tecnologias em Saúde para Genética Clínica”.
Em 2007, obteve o Prêmio Programa de Bolsa-Auxílio Grant para Mulheres na Ciência da LÓREAL – UNESCO – Academia Brasileira de Ciências.
Mais de 200 artigos indexados: Índice H (Web of Science)= 30, Índice H (Scopus)= 27.
Chefe do Serviço de Genética Médica/Serviço de Referência em Doenças Raras do HCPA.
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/3850836744210522