Quais são os sintomas das Miastenias Congênitas?

A Miastenia Congênita é uma doença rara que pode manifestar diversos sintomas.

Pacientes com algum tipo de Miastenia Congênita podem apresentar sintomas como:

• Fadiga muscular: padrão flutuante, piora vespertina/noturna.
• Ptose palpebral uni/bilateral: “queda” da(s) pálpebra(s).
• Diplopia: “visão dupla”.
• Disfonia: voz “mais baixa”, “falhando” ou anasalada.
• Disfagia: engasgos (líquidos, saliva, alimentos sólidos).
• Fraqueza muscular nos membros.
• Fraqueza muscular da face e do pescoço.
• Fraqueza da musculatura respiratória: dispneia; uso de ventilação; apneia episódica recorrente.

E quais são os exames que diagnosticam a Miastenia Congênita?

O Diagnóstico da Miastenia Congênita, depende da suspeita clínica aliada a achados laboratoriais (exame de eletroneuromiografia com estimulação repetitiva) e testagem genética confirmatória para o quadro.

Para saber mais sobre os sinais, sintomas e de como diagnosticar as Miastenias Congênitas, assista a este vídeo apresentado pelo Dr. Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Médico Neurologista Assistente do Setor de Investigações Nas Doenças Neuromusculares, Unifesp-epm.