Genética e hereditariedade

É verdade que os médicos geneticistas são os mais conectados às doenças raras?

Mais de 70% das doenças raras são de origem genética. E é por isso que os médicos geneticistas estão muito conectados aos raros.

Uma equipe multidisciplinar é essencial no tratamento e no acompanhamento dos pacientes raros

Porém a maioria das doenças raras acometem vários sistemas do corpo, e por isso muitos profissionais estão envolvidos no manejo dos pacientes raros.

Fisioterapeutas, nutricionistas, neuropsicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, dentistas, e etc, são alguns dos profissionais que cuidam dos raros.

Além do geneticista a equipe multidisciplinar ainda pode contar com médicos ortopedistas, neurologistas, hepatologistas, pneumologistas e outros, de acordo com cada doença rara.

Mas quando uma doença é considerada doença rara?

Uma doença ser considerada rara, ela se manifesta no máximo em 3 a cada 5.000 pessoas. Porém existem aproximadamente 6.000 doenças raras conhecidas, e se somarmos os raros de cada uma delas, teremos um total de 4 a 6 pacientes raros a cada 100 pessoas.

Mas a comunidade de raros não se limita somente aos pacientes raros

Junto aos pacientes ainda estão familiares, cuidadores, médicos e profissionais especialistas, que formam as equipes multidisciplinares que cuidam dos raros. Todas essas pessoas juntas dão alta expressividade para as doenças raras.

Assista ao conteúdo completo sobre Genética e Hereditariedade neste vídeo produzido pelo Médico Geneticista Dr. Roberto Giulgliani e aprenda tudo sobre o tema.