Comentários sobre: Doença de Gaucher https://rarascomciencia.com.br Informações sobre doenças raras que melhoram a jornada do paciente! Wed, 12 Jun 2024 01:49:38 +0000 hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.8.3 Por: Raras com Ciência https://rarascomciencia.com.br/doenca-de-gaucher/#comment-447 Tue, 23 May 2023 00:14:30 +0000 https://rarascomciencia.com.br/?page_id=2009#comment-447 Em resposta a Alessandro Rodrigo Braga.

Olá, Alessandra! Agradecemos sua participação.
Para saber sobre Doença de Fabry, acesse o conteúdo de um dos nosso parceiros com informações completas sobre a doença e não deixe de assistir os vídeos na sessão Dicas e Cuidados em nossa plataforma.
Abraços!

]]> Por: Raras com Ciência https://rarascomciencia.com.br/doenca-de-gaucher/#comment-429 Wed, 19 Apr 2023 20:21:24 +0000 https://rarascomciencia.com.br/?page_id=2009#comment-429 Em resposta a Maria Luiza Lima de Santana.

Olá, Luiza. Tudo bem?
Para desenvolver a condição, a criança precisa herdar duas cópias anormais do gene da doença, uma de cada pai. No entanto, em casos raros, pode ocorrer uma mutação espontânea (não herdada) no gene da doença de Gaucher, o que pode levar ao desenvolvimento da condição, mesmo que nenhum dos pais seja portador do gene defeituoso. Isso é conhecido como mutação de novo e ocorre em cerca de 1% dos casos de doença de Gaucher.
Abraços!

]]> Por: Raras com Ciência https://rarascomciencia.com.br/doenca-de-gaucher/#comment-428 Wed, 19 Apr 2023 19:51:46 +0000 https://rarascomciencia.com.br/?page_id=2009#comment-428 Em resposta a Maria Luiza Lima de Santana.

Olá, Luiza! Tudo bem?
Essa informação você encontra no no vídeo sobre Sintomas e Diagnóstico da doença de gaucher, onde a dra. explica o que caracteriza o tipo I e quais exames devem ser realizados para diagnosticar a doença.
Abraços

]]> Por: Maria Luiza Lima de Santana https://rarascomciencia.com.br/doenca-de-gaucher/#comment-383 Mon, 18 Jul 2022 23:27:50 +0000 https://rarascomciencia.com.br/?page_id=2009#comment-383 Existe alguma mutação na Gaucher que seja possível um filho ter a GAUCHER, sendo apenas um dos pais portador ou com a doença?

]]> Por: Maria Luiza Lima de Santana https://rarascomciencia.com.br/doenca-de-gaucher/#comment-365 Tue, 21 Jun 2022 20:02:44 +0000 https://rarascomciencia.com.br/?page_id=2009#comment-365 Sou Luiza,tenho 56 anos e só tive o diagnóstico de Gaucher em outubro de 2020. Dizem que o tipo I é não neuropático, mas tive convulsões na infância. De vez em quando acontece. Será mesmo que não está relacionado a Gaucher?

]]> Por: Alessandro Rodrigo Braga https://rarascomciencia.com.br/doenca-de-gaucher/#comment-344 Tue, 04 Jan 2022 23:06:45 +0000 https://rarascomciencia.com.br/?page_id=2009#comment-344 Oi sou novo aqui e sou portador da doença de fabry gostaria de saber um pouco sobre ela vcs podem anudar por favor

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